Jedes Paar im gebärfähigen Alter wünscht sich ein gesundes Baby, aber die Gesamtinzidenz von Geburtsfehlern in China liegt bei etwa 5,6%. Unter den verschiedenen Ursachen von Geburtsfehlern machen genetische Einzelgenerkrankungen etwa 22,2 % aus. Bei der routinemäßigen Geburtsuntersuchung müssen Kinder mit rezessiven Erkrankungen in der Regel nach der Geburt Symptome zeigen, um Auffälligkeiten zu finden. Wie kann das Risiko, dass Kinder an rezessiven Erkrankungen leiden, rechtzeitig überprüft werden?
Werden Kinder ohne eine genetische Familienanamnese krank?
Laut den von der National Health Commission im Jahr 2018 veröffentlichten Daten wird die Gesamtinzidenz von Geburtsfehlern in China auf etwa 5,6% geschätzt.
Die Forschung zeigt, dass jeder normale Mensch im Durchschnitt 2,8 pathogene mutierte Gene rezessiver Erkrankungen trägt. Diese mutierten Gene können von den Eltern oder von sich selbst stammen, die an die nächste Generation weitergegeben werden können.
Hao Na, ein für das Geburtshilfezentrum des Peking Union Medical College Hospital verantwortlicher Techniker, stellte fest, dass genetische Einzelgenkrankheiten sich auf genetische Krankheiten beziehen, die von einem Allel kontrolliert werden, mit mehr als 9000 Arten, wie progressive pseudohypertrophe Muskeldystrophie, spinale Muskeldystrophie, Thalassämie, Phenylketonurie usw.
Die Gesamtinzidenzrate der Einzelgen-Erkrankung betrug 1%, und das genetische Muster der rezessiv vererbten Einzelgen-Erkrankung war wie folgt:
Hao Na führte ein, dass der menschliche Körper, wenn er das mutierte Gen einer rezessiven Einzelgen-Krankheit trägt, als Träger bezeichnet wird. Der Träger selbst wird nicht krank, aber es besteht eine Chance von 50 %, dass das mutierte Gen an das Kind weitergegeben wird.
Wenn sowohl Ehemann als auch Ehefrau Träger derselben rezessiven Einzelgen-Krankheit sind und der Fötus gleichzeitig die defekten Gene von Ehemann und Ehefrau erbt, wird er in Zukunft ein Patient. Bei solchen Paaren ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Kinder mit der genetischen Erkrankung haben, um 25 % höher und die Wahrscheinlichkeit, dass sie asymptomatische Träger haben, um 50 %.
Wenn Frauen Träger des pathogenen Gens von X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen sind, sind außerdem 50 % der Jungen in jeder Schwangerschaft und Entbindung Kinder und 50 % der Mädchen in der Entbindung sind Trägerinnen.
Früherkennung und Erkennung sind von großer Bedeutung
Eine genetisch bedingte Einzelgen-Erkrankung wird den Patienten und ihren Familien große Belastungen und Traumata verursachen.
Ärzte sagen, dass die meisten monogenen genetischen Erkrankungen zum Tod, zu schweren Missbildungen oder Behinderungen führen, und es mangelt an gezielten Behandlungen und Medikamenten (nur etwa 5 %). genommen werden.
Daher ist es für werdende Eltern von großer Bedeutung, das Risiko für häufige monogene genetische Erkrankungen vor oder in der Frühschwangerschaft effektiv einzuschätzen, zu diagnostizieren und zu identifizieren.
Werdende Mütter können Trägerinnen während der Schwangerschaft oder Frühschwangerschaft durch Bluttests auf Hochrisiko-Erkrankungen eines einzelnen Gens untersuchen, um herauszufinden, ob pathogene Genmutationen vorliegen.
Jiang Yulin, stellvertretender Chefarzt des Geburtshilfezentrums des Peking Union Medical College Hospital, schlug vor, dass Patienten mit stark vermuteten monogenen Erkrankungen, Paare mit genetischen Erkrankungen in der Familienanamnese oder Kinder mit genetischen Erkrankungen zunächst eine genetische Diagnose und Untersuchung durchführen sollten die Ätiologie ihrer eigenen Erkrankungen oder Familienanamnese, und dann sollten Ärzte vorschlagen, ob es geeignet ist, Träger von monogenen Erkrankungen zu screenen.
Wenn festgestellt wird, dass Ehemann und Ehefrau gleichzeitig Träger einer genetischen Einzelgenerkrankung sind, muss dies mit genetischer Beratung, pränataler Erkennung oder Diagnose, assistierter Reproduktionstechnologie usw. kombiniert werden. Sie kann schwerwiegende genetische Einzelgenerkrankungen wirksam verhindern des Fötus.
Die Schwangerschaftsvorbereitung ist die beste Zeit für das Screening
Hao Na sagte, dass der beste Zeitpunkt, um Träger von genetischen Einzelgen-Krankheiten zu untersuchen, die Schwangerschaftsvorbereitung ist. In dieser Zeit haben werdende Mütter und Väter genügend Zeit, sodass sie die Testergebnisse relativ ruhig betrachten und entscheiden, und es gibt viele Alternativen.
Machen Sie sich keine Sorgen über fehlende Schwangerschaftsvorbereitungen. Auch eine Früherkennung der Schwangerschaft ist möglich. Dieser Zeitraum ist jedoch relativ knapp bemessen. Es wird empfohlen, dass sowohl Ehemann als auch Ehefrau gleichzeitig einen Bluttest machen.
Das Screening einzelner Genträger ist einfach und schnell. Nach fachmännischer Beratung und Unterzeichnung der entsprechenden Einverständniserklärung in der Ambulanz wird vom Ehemann und der Ehefrau eine Blutuntersuchung (3 ~ 5 ml peripheres Blut) durchgeführt, und das Ergebnis wird in der Regel innerhalb von 3 ~ 4 Wochen vorliegen.
Daher können Paare im gebärfähigen Alter mit Fruchtbarkeitsabsicht Träger einer rezessiven Vererbung eines einzelnen Gens testen
